之前生第一胎傻傻的什麼都不懂就跟著時間表按時產檢
很幸運的一路下來產檢都過關
可能是因為第一胎太順利
而得知第二胎的我初期唐氏症檢測沒過的時候真的有嚇到！
畢竟即使是健康的父母也是有可能生出唐氏寶寶的
關於什麼是唐氏症？
“唐氏綜合症又稱「先天愚型」或「21三體綜合症」
特指21號染色體由正常2條變成3條
是一種先天性染色體異常的多基因畸變造成的疾病，是發生率最高的出生缺陷之一。
患唐氏綜合症的孩子大多為嚴重智能障礙，
並伴有先天性心臟病、白血病、消化道畸形等疾病，生活不能自理，且壽命短。 ”
原文網址：https://kknews.cc/zh-tw/baby/38533y.html
看到這些我都嚇死了...
當時醫生就叫我先不要擔心可以再做進一步的檢查
選擇有三種：
1.中期唐氏症篩檢
非侵入性抽母血
只能算出患有唐氏症的“機率”無法確定
準確率只有60~70%還是有罹患的風險
基本上感覺就算做了也無法讓父母安心！
2.羊膜穿刺
侵入性抽羊水分析胎兒染色體
準確率99%但有0.3％會導致“流產”或“感染風險”
得知有流產風險我就卻步啦！
3.台灣生技醫藥的NIPT2
Ｐanorama非侵入性抽母血檢測胎兒DNA
透過美國美國Ｎatera創新的ＳＮＰ分離技術
能確實區分媽媽與寶寶的ＤＮＡ 取得足夠的寶寶ＤＮＡ含量篩檢
準確率高達99%同時可以檢測其他常見染色體異常疾病
唯一缺點是費用比較高
當然有風險性的羊膜穿刺或是準確率低的中唐篩檢我們就不考慮
最後就選擇NIPT2的最新技術囉～
NIPT2是第二代非侵入性的胎兒ＤＮＡ檢測
當決定NIPT2時就有特別去了解一代跟二代的差別
第一代的NIPT無法區分媽媽與胎兒的ＤＮＡ
美國Ｎatera創新的ＳＮＰ技術是目前全球唯一第二代非侵入性胎兒檢測
可以區分媽媽與寶寶的ＤＮＡ並精準測量胎兒ＤＮＡ濃度
通過ＣＬＩＡ及ＣＡＰ評鑑的雙認證醫學等級實驗室
也是唯一完全符合美國遺傳醫學會（ＡＣＭＧ）2016指南
懷孕九週以上的孕婦就可以做NIPT2
只要抽血就可以檢測13種染色體異常疾病！
終於到了要檢查的當天
我是預約在李木生婦產科進行抽血檢測
其實當天我超緊張的 因為我很害怕打針
但比起羊膜穿刺肚皮一針
我還是寧願乖乖抽血好了
見到鼎鼎大名李木生醫師本人了
其實我有很多朋友都是給他生的呢～
李醫師也特別跟我說明了一下NIPT2可以檢測的疾病
總共有唐氏症、愛德華症、巴陶氏症、性染色體異常、三套染色體症、狄喬治症、
1p36缺失症、小胖威利症、天使症、貓哭症。總共13種疾病！
其中性染色體異常包含：超女性症、透納氏症、超男性症、柯林菲特氏症
一般我們對於唐氏症的認知比較清楚
也是我這次做這檢測的主要原因
不過特別是狄喬治症（22q）是造成新生兒智能障礙的第一名
也就是說在大家只有特別注意唐氏症的單向檢測時
其實還有其他疾病是很可怕 但我們都疏忽了
而且發生率不分產婦年齡
年輕媽媽跟高齡產婦生出狄喬治症寶寶機率是一樣的
主要病徵會有心臟缺陷 免疫系統不全 額裂 智能障礙等等
超過八成活不過一年！實在是太可怕了！！
市面上其實也有相當多種類的非侵入式檢測
我選擇NIPT2能準確測量胎兒DNA濃度
檢驗出最精準的報告 所以我也比較放心～
詳細了解後就跟護士到旁邊填寫檢測同意書
就是這個盒子 NIPT2的專屬盒子
裡面就有同意書說明書跟兩管空管子
等一下就是要抽滿兩管血送回美國實驗室檢驗
護士說大約過兩個星期就可以拿到報告囉！
終於要抽血了
看我的臉就知道我有多緊張了吧哈哈
不得不說李木生的護士抽血技術蠻好的
不像有一些會一直戳來戳去找血管痛死
中間我還笑得出來 不錯不錯
Ya終於抽完兩管血啦！
看看我這如釋重負的笑容
就算生過一胎還是很害怕打針啊...
但為了寶寶的健康媽媽可以忍！！
接下來就回家等待報告出來即可
大約過了兩週就收到報告了
答案要揭曉囉 好緊張～～～
報告會有一份英文原版和一份中文翻譯版
我們就直接放大看中文的就好（笑
全部 未檢出異常！！
代表我全部過關 心裡的大石頭終於放下了
特別說明一下最上面有註記我的血液中胎兒ＤＮＡ的含量佔比
如果這次抽的母血胎兒ＤＮＡ濃度小於7％就必須重新採樣
也就是說必須重新再抽一次血然後再送檢去美國
雖然二次抽血的檢測不需要再額外負擔費用
畢竟都花錢做這NIPT2檢測了
就是想透過寶寶足夠的DNA濃度去知道寶寶是否健康
如果寶寶DNA含量濃度不足還能出報告
那就表示你做的DNA檢測的報告數據都是分析自媽媽的DNA
所以如果不幸要抽第二次 媽媽咬著牙根也是會配合的
不過好險一切都順利☺
寶寶健康是所有做父母的心願
真的覺得有越來越進步的醫學技術很幸福
讓媽媽在懷孕時期就能確認胎兒的健康
不用再冒流產風險一樣有高準確度的NIPT2當然是我的首選
推薦給各位孕媽咪們
一起加油 順利生下健康的寶寶吧
詳細的內容可以給準爸媽們參考唷
台灣生技醫藥NIPT2第二代非侵入性胎兒DNA檢測：https://www.nipt.com.tw/
留言列表
<生活＞ (3)
