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之前生第一胎傻傻的什麼都不懂就跟著時間表按時產檢

很幸運的一路下來產檢都過關

可能是因為第一胎太順利

而得知第二胎的我初期唐氏症檢測沒過的時候真的有嚇到!

 畢竟即使是健康的父母也是有可能生出唐氏寶寶的

 

關於什麼是唐氏症?

“唐氏綜合症又稱「先天愚型」或「21三體綜合症」

特指21號染色體由正常2條變成3條

是一種先天性染色體異常的多基因畸變造成的疾病,是發生率最高的出生缺陷之一。  

患唐氏綜合症的孩子大多為嚴重智能障礙,

並伴有先天性心臟病、白血病、消化道畸形等疾病,生活不能自理,且壽命短。 ”

原文網址:https://kknews.cc/zh-tw/baby/38533y.html

 

看到這些我都嚇死了...

當時醫生就叫我先不要擔心可以再做進一步的檢查

選擇有三種:

1.中期唐氏症篩檢

非侵入性抽母血

只能算出患有唐氏症的“機率”無法確定

準確率只有60~70%還是有罹患的風險

基本上感覺就算做了也無法讓父母安心!

 

2.羊膜穿刺

侵入性抽羊水分析胎兒染色體

準確率99%但有0.3%會導致“流產”或“感染風險”

得知有流產風險我就卻步啦!

 

3.台灣生技醫藥的NIPT2

Panorama非侵入性抽母血檢測胎兒DNA

透過美國美國Natera創新的SNP分離技術

能確實區分媽媽與寶寶的DNA 取得足夠的寶寶DNA含量篩檢

準確率高達99%同時可以檢測其他常見染色體異常疾病

唯一缺點是費用比較高

 

當然有風險性的羊膜穿刺或是準確率低的中唐篩檢我們就不考慮

最後就選擇NIPT2的最新技術囉~

 

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NIPT2是第二代非侵入性的胎兒DNA檢測

當決定NIPT2時就有特別去了解一代跟二代的差別

第一代的NIPT無法區分媽媽與胎兒的DNA

美國Natera創新的SNP技術是目前全球唯一第二代非侵入性胎兒檢測

可以區分媽媽與寶寶的DNA並精準測量胎兒DNA濃度

通過CLIA及CAP評鑑的雙認證醫學等級實驗室

也是唯一完全符合美國遺傳醫學會(ACMG)2016指南

懷孕九週以上的孕婦就可以做NIPT2

只要抽血就可以檢測13種染色體異常疾病!

 

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終於到了要檢查的當天

我是預約在李木生婦產科進行抽血檢測

其實當天我超緊張的 因為我很害怕打針

但比起羊膜穿刺肚皮一針

我還是寧願乖乖抽血好了

 

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見到鼎鼎大名李木生醫師本人了

其實我有很多朋友都是給他生的呢~

李醫師也特別跟我說明了一下NIPT2可以檢測的疾病

總共有唐氏症、愛德華症、巴陶氏症、性染色體異常、三套染色體症、狄喬治症、

1p36缺失症、小胖威利症、天使症、貓哭症。總共13種疾病!

其中性染色體異常包含:超女性症、透納氏症、超男性症、柯林菲特氏症

一般我們對於唐氏症的認知比較清楚

也是我這次做這檢測的主要原因

不過特別是狄喬治症(22q)是造成新生兒智能障礙的第一名

也就是說在大家只有特別注意唐氏症的單向檢測時

其實還有其他疾病是很可怕 但我們都疏忽了

而且發生率不分產婦年齡

年輕媽媽跟高齡產婦生出狄喬治症寶寶機率是一樣的

主要病徵會有心臟缺陷 免疫系統不全 額裂 智能障礙等等

超過八成活不過一年!實在是太可怕了!!

市面上其實也有相當多種類的非侵入式檢測

我選擇NIPT2能準確測量胎兒DNA濃度

檢驗出最精準的報告 所以我也比較放心~

 

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詳細了解後就跟護士到旁邊填寫檢測同意書

就是這個盒子 NIPT2的專屬盒子

裡面就有同意書說明書跟兩管空管子

等一下就是要抽滿兩管血送回美國實驗室檢驗

護士說大約過兩個星期就可以拿到報告囉!

 

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終於要抽血了

看我的臉就知道我有多緊張了吧哈哈

 

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不得不說李木生的護士抽血技術蠻好的

不像有一些會一直戳來戳去找血管痛死

中間我還笑得出來 不錯不錯

 

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Ya終於抽完兩管血啦!

看看我這如釋重負的笑容

就算生過一胎還是很害怕打針啊...

但為了寶寶的健康媽媽可以忍!!

接下來就回家等待報告出來即可

 

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大約過了兩週就收到報告了

答案要揭曉囉 好緊張~~~

 

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報告會有一份英文原版和一份中文翻譯版

我們就直接放大看中文的就好(笑

全部 未檢出異常!!

代表我全部過關 心裡的大石頭終於放下了

特別說明一下最上面有註記我的血液中胎兒DNA的含量佔比

如果這次抽的母血胎兒DNA濃度小於7%就必須重新採樣

也就是說必須重新再抽一次血然後再送檢去美國

雖然二次抽血的檢測不需要再額外負擔費用

畢竟都花錢做這NIPT2檢測了

就是想透過寶寶足夠的DNA濃度去知道寶寶是否健康

如果寶寶DNA含量濃度不足還能出報告

 那就表示你做的DNA檢測的報告數據都是分析自媽媽的DNA

所以如果不幸要抽第二次 媽媽咬著牙根也是會配合的

不過好險一切都順利☺

 

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寶寶健康是所有做父母的心願

真的覺得有越來越進步的醫學技術很幸福

讓媽媽在懷孕時期就能確認胎兒的健康

不用再冒流產風險一樣有高準確度的NIPT2當然是我的首選

推薦給各位孕媽咪們

一起加油 順利生下健康的寶寶吧

詳細的內容可以給準爸媽們參考唷

台灣生技醫藥NIPT2第二代非侵入性胎兒DNA檢測:https://www.nipt.com.tw/

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